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神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病
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CNAS認(rèn)可項目：是 檢測疾病名稱 檢測基因 檢測方法 采樣對象 杜氏肌營養(yǎng)不良 DMD MLPA/測序 患者和母親 脊髓性肌萎縮癥(SMA) SMN1/2 MLPA 患者或母親 先天性肌強直(MC) CLCN1 測序 患者和父母 強直性肌萎縮(DM1/DM2) DMPK/ZNF9 片段分析 患者 共濟失調(diào) SCA1/2/3/FRDA/HTT 片段分析 患者 遺傳性壓力易感性神經(jīng)病 PMP22 MLPA 患者 陣發(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙(PKD) PRTT2 測序 患者 陣發(fā)性運動非誘發(fā)性運動障礙 PNKD 測序 患者和父母 成年型肌張力障礙DYT6 THAP1 測序 患者 多巴反應(yīng)性肌張力障礙 GCH1/TH/SPR 測序/MLPA 患者 結(jié)節(jié)性硬化癥 TSC1/TSC2 測序/MLPA 患者 周期性偏癱(PP) SCN4A/CACNA1S(熱點） 測序、捕獲測序 患者 單純型遺傳性痙攣性截癱分型 ATL1 測序 患者 亞歷山大病 GFAP 測序 患者和父母 腓骨肌萎縮癥（CMT） 72相關(guān)個基因 捕獲測序 患者和父母 肌張力障礙相關(guān)基因 16個相關(guān)基因 捕獲測序 患者和父母 腦白質(zhì)病 154相關(guān)基因 捕獲測序 患者和父母 遺傳性痙攣性截癱 59個相關(guān)基因 捕獲測序 患者和父母 帕金森綜合癥 11個相關(guān)基因 捕獲測序 患者和父母 神經(jīng)肌肉病類 410個相關(guān)基因 捕獲測序 患者和父母 癲癇 308個相關(guān)基因 捕獲測序 患者和父母
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