檢測認證人脈交流通訊錄
神經肌肉系統疾病
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對應法規：0
CNAS認可項目：是
| 檢測疾病名稱 |
檢測基因 |
檢測方法 |
采樣對象 |
| 杜氏肌營養不良 |
DMD |
MLPA/測序 |
患者和母親 |
| 脊髓性肌萎縮癥(SMA) |
SMN1/2 |
MLPA |
患者或母親 |
| 先天性肌強直(MC) |
CLCN1 |
測序 |
患者和父母 |
| 強直性肌萎縮(DM1/DM2) |
DMPK/ZNF9 |
片段分析 |
患者 |
| 共濟失調 |
SCA1/2/3/FRDA/HTT |
片段分析 |
患者 |
| 遺傳性壓力易感性神經病 |
PMP22 |
MLPA |
患者 |
| 陣發性運動誘發性運動障礙(PKD) |
PRTT2 |
測序 |
患者 |
| 陣發性運動非誘發性運動障礙 |
PNKD |
測序 |
患者和父母 |
| 成年型肌張力障礙DYT6 |
THAP1 |
測序 |
患者 |
| 多巴反應性肌張力障礙 |
GCH1/TH/SPR |
測序/MLPA |
患者 |
| 結節性硬化癥 |
TSC1/TSC2 |
測序/MLPA |
患者 |
| 周期性偏癱(PP) |
SCN4A/CACNA1S(熱點） |
測序、捕獲測序 |
患者 |
| 單純型遺傳性痙攣性截癱分型 |
ATL1 |
測序 |
患者 |
| 亞歷山大病 |
GFAP |
測序 |
患者和父母 |
| 腓骨肌萎縮癥（CMT） |
72相關個基因 |
捕獲測序 |
患者和父母 |
| 肌張力障礙相關基因 |
16個相關基因 |
捕獲測序 |
患者和父母 |
| 腦白質病 |
154相關基因 |
捕獲測序 |
患者和父母 |
| 遺傳性痙攣性截癱 |
59個相關基因 |
捕獲測序 |
患者和父母 |
| 帕金森綜合癥 |
11個相關基因 |
捕獲測序 |
患者和父母 |
| 神經肌肉病類 |
410個相關基因 |
捕獲測序 |
患者和父母 |
| 癲癇 |
308個相關基因 |
捕獲測序 |
患者和父母 |
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